Turner-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Turner-Syndrom entsteht durch eine Chromosomenveränderung und betrifft ausschliesslich Frauen

Kleinwuchs, hängende Augenlider oder Schwellungen an Händen und Füssen gehören zu den möglichen Anzeichen des Turner-Syndroms.

Die Erkrankung betrifft ausschliesslich Personen weiblichen Geschlechts und tritt bei etwa 1 von 2'000 Geburten auf.²

Was ist das Turner-Syndrom?

Eine chromosomale Veränderung des X-Chromosoms

Das Turner-Syndrom entsteht durch eine zufällig auftretende Chromosomenveränderung. Sie steht weder mit erblichen Faktoren noch mit dem Alter der Mutter in Zusammenhang.

Frauen ohne diese Erkrankung besitzen normalerweise zwei reguläre X-Geschlechtschromosomen.

Bei einer Frau mit Turner-Syndrom kann eine der folgenden Situationen vorliegen:

  • Nur ein X-Chromosom ist vorhanden – das sogenannte klassische Turner-Syndrom

  • Zwei X-Chromosomen sind vorhanden, eines davon funktioniert jedoch nicht normal oder ist unvollständig – Turner-Syndrom aufgrund einer Deletion des X-Chromosoms

  • Einige Zellen besitzen zwei X-Chromosomen, andere nur eines – das sogenannte Mosaik-Turner-Syndrom

Anzeichen und Symptome

Kleinwuchs und Veränderungen der sexuellen Entwicklung gehören zu den häufigsten Merkmalen

Menschen mit Turner-Syndrom sind in der Regel kleiner als für ihr Alter zu erwarten wäre.

Weitere mögliche Anzeichen und Symptome sind:³

  • Hautfalten am Hals, die sich von den Schultern zu den Halsseiten erstrecken

  • Tiefer Haaransatz am Hinterkopf

  • Tief sitzende Ohren

  • Auffälligkeiten an den Augen, beispielsweise hängende Augenlider

  • Lymphödem mit Schwellungen an Händen und Füssen

  • Fehlende Brustentwicklung im erwarteten Alter, normalerweise um das 13. Lebensjahr

  • Unregelmässige oder ausbleibende Menstruation

  • Eine erhöhte Anzahl von Muttermalen

Diagnose

Das Turner-Syndrom wird häufig im Kindes- oder Jugendalter erkannt

Da die wichtigsten Merkmale der Erkrankung mit Körpergrösse und sexueller Entwicklung zusammenhängen, wird das Turner-Syndrom häufig zwischen Beginn der Pubertät und Jugendalter diagnostiziert.²

In manchen Fällen kann die Erkrankung bereits bei der Geburt erkannt werden, beispielsweise wenn Herz- oder Nierenprobleme oder ein Lymphödem auftreten.

In anderen Fällen erfolgt die Diagnose erst im Kindesalter, wenn entsprechende Anzeichen und Symptome festgestellt werden.²

Mögliche Komplikationen

Das Turner-Syndrom kann verschiedene Bereiche der Gesundheit betreffen

Mädchen mit Turner-Syndrom weisen keine typische Entwicklung der Eierstöcke auf, was häufig zu Unfruchtbarkeit führt.

Weitere mögliche Komplikationen sind:

  • Nieren- und Herzerkrankungen

  • Bluthochdruck

  • Adipositas

  • Diabetes mellitus

  • Schilddrüsenerkrankungen

  • Ohrenentzündungen mit möglicher Beeinträchtigung des Hörvermögens

  • Veränderungen der Knochenentwicklung, insbesondere an Händen und Ellenbogen

In manchen Fällen kann das Turner-Syndrom mit bestimmten Lernschwierigkeiten verbunden sein, insbesondere in Mathematik sowie bei räumlicher Orientierung und visueller Organisation, beispielsweise beim Lesen von Karten.

Gelegentlich können auch psychische Herausforderungen wie ein geringes Selbstwertgefühl oder eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) auftreten.³

Behandlung

Die Therapie konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und Begleiterkrankungen

Das Turner-Syndrom ist nicht heilbar. Symptome und mögliche Begleiterkrankungen können jedoch mit verschiedenen Therapieansätzen behandelt werden.³

Dazu gehören unter anderem:

  • Wachstumshormontherapie: kann helfen, ein vermindertes körperliches Wachstum auszugleichen

  • Östrogenersatztherapie: unterstützt die Entwicklung verzögert auftretender sekundärer Geschlechtsmerkmale

  • Herzchirurgische Eingriffe: können erforderlich sein, wenn die Erkrankung die Herz-Kreislauf-Gesundheit beeinträchtigt

  • Reproduktionsmedizinische Verfahren: können Frauen mit Kinderwunsch unterstützen

Mit einer angemessenen medizinischen Betreuung können Frauen mit Turner-Syndrom ein normales Leben führen.

Quellen

Wissenschaftliche und medizinische Referenzen

  1. Genetic and Rare Diseases Information Center. (2023). Turner syndrome.
    https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome

  2. NHS. (2021). Turner syndrome.
    https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/

  3. KidsHealth. (2021). Turner Syndrome.
    https://kidshealth.org/en/parents/turner.html