Wie moderne molekulare Diagnostik die Krebsversorgung verändert
Integrierte Diagnostik, Liquid Biopsy, Genomik und künstliche Intelligenz verändern Diagnose, Verlaufskontrolle und Therapie von Krebserkrankungen
Die Krebsdiagnostik befindet sich in einem grundlegenden Wandel. Es geht längst nicht mehr nur darum festzustellen, um welche Art von Tumor es sich handelt. Diagnostik wird zunehmend entscheidend, um die biologischen Treiber einer Erkrankung zu verstehen, die Tumorentwicklung zu überwachen und klinische Entscheidungen zu unterstützen.
In diesem Artikel erläutert Dr. Konstantinos Nikopoulos, klinischer Laborgenetiker (Labormedizin FAMH) im molekulardiagnostischen Labor von Unilabs, wie integrierte Diagnostik – von Gewebepathologie und molekularer Profilierung über nicht invasive Bluttests wie Liquid Biopsy bis hin zu erblicher Krebsgenetik und KI-gestützten Instrumenten – die Krebsversorgung verändert.
Der sich wandelnde Patientenweg in der Onkologie
Vernetzte Diagnostik kann Patientinnen und Patienten von der Diagnose bis zur langfristigen Nachsorge begleiten
Die moderne Krebsversorgung basiert zunehmend auf einem Kontinuum medizinischer Expertise, das Patientinnen und Patienten von der Diagnose und Therapieauswahl über die Beurteilung des Therapieansprechens bis hin zur langfristigen Nachsorge begleitet.
Dr. Nikopoulos erklärt, dass diese Entwicklung bei Unilabs insbesondere durch die Vernetzung diagnostischer Disziplinen unterstützt wird.
«Durch die Verbindung von konventioneller und digitaler Pathologie, molekularer Diagnostik, medizinischer Genetik und genetischer Beratung, Labormedizin, Bildgebung sowie KI-gestützten Instrumenten kann Unilabs einen ganzheitlichen diagnostischen Ansatz für die Onkologie anbieten.»
Neben den klinischen Möglichkeiten bietet ein solches Modell auch klare Vorteile für Patientinnen und Patienten.
Wenn Pathologie, molekulare Diagnostik, Genetik, Bildgebung und Verlaufskontrollen innerhalb desselben diagnostischen Ökosystems zusammengeführt werden, kann dies dazu beitragen, Fragmentierung zu reduzieren, die Kontinuität der Versorgung zu verbessern und klinische Entscheidungen zu beschleunigen.
«Für Patientinnen und Patienten, die ohnehin einen komplexen Weg durch eine Krebserkrankung bewältigen müssen, kann ein solcher integrierter Ansatz die Versorgung koordinierter, schneller und leichter nachvollziehbar machen.»
Mehr als nur die Identifikation eines Tumors
Diagnostik wird zu einer kontinuierlichen Quelle klinisch relevanter Informationen
Histologie und gewebebasierte molekulare Pathologie bilden weiterhin die Grundlage für Diagnose und Tumorcharakterisierung.
Diese Basis wird heute durch eine umfassendere genomische Profilierung mittels Next-Generation Sequencing sowie durch die zunehmende Nutzung digitaler Pathologie und KI-gestützter Interpretation ergänzt.
Dr. Nikopoulos erklärt, dass sich die zentralen klinischen Fragen für diagnostische Fachpersonen inzwischen deutlich erweitert haben. Neben «Um welchen Tumor handelt es sich?» geht es heute auch um Fragen wie:
Was treibt den Tumor an?
Spricht der Tumor auf die Behandlung an?
Entwickelt sich eine Resistenz?
Kehrt die Erkrankung zurück?
«Um diese Fragen zuverlässig beantworten zu können, müssen Histopathologie, molekulare Profilierung, Bildgebung und longitudinale Untersuchungen zusammenspielen. Dieses integrierte Modell entspricht zunehmend dem onkologischen Angebot von Unilabs, insbesondere in der Schweiz, wo wir Labormedizin, Pathologie, Genetik und Bildgebung in einem diagnostischen 360°-Modell vereinen.»
Diagnostik ist damit nicht länger nur ein einzelner Bestätigungsschritt, sondern entwickelt sich zu einer kontinuierlichen Quelle klinisch relevanter Erkenntnisse entlang des gesamten Krankheitsverlaufs.
«Für mich ist dies eine der prägendsten Veränderungen der modernen Onkologie.»
Die wachsende Bedeutung nicht invasiver molekularer Diagnostik
Liquid Biopsy und longitudinale Überwachung ermöglichen einen dynamischeren Blick auf Tumorerkrankungen
Nicht invasive molekulare Verfahren werden zu einem immer wichtigeren Bestandteil der Krebsdiagnostik.
Insbesondere die Liquid Biopsy erweitert den diagnostischen Ansatz über die Momentaufnahme einer Gewebeuntersuchung hinaus. Sie kann wertvolle klinische Informationen liefern, wenn nur begrenzt Gewebe zur Verfügung steht, eine erneute Biopsie nicht praktikabel ist oder die Entwicklung der Erkrankung eine dynamischere Beurteilung des Tumors erfordert.
Dieser Bereich ist bereits ein wichtiger Bestandteil des onkologischen Diagnostikangebots von Unilabs. Im molekulardiagnostischen Labor in Lausanne stellte die Einführung eines Liquid-Biopsy-Services einen bedeutenden Meilenstein dar. Es war der erste Service dieser Art innerhalb der Unilabs-Gruppe und trägt dazu bei, nicht invasive molekulare Diagnostik in die klinische Routine zu integrieren.
Dr. Nikopoulos sieht dieselbe Entwicklung auch bei der zunehmenden longitudinalen, tumorinformierten Verlaufskontrolle. Dazu gehören Tests zur Bestimmung der minimalen Resterkrankung (MRD) wie Signatera sowie methylierungsbasierte nicht invasive Tests wie Bladder CARE, die Unilabs in ausgewählten Märkten anbietet.
«Diese Instrumente sind besonders interessant, weil sie einige der klinisch wichtigsten Fragen in der onkologischen Nachsorge beantworten können: Gibt es eine molekulare Resterkrankung? Spricht die Patientin oder der Patient auf die Behandlung an? Entwickelt sich ein Rezidiv, bevor es klinisch offensichtlich wird? Die Evidenz für Analysen zirkulierender Tumor-DNA (ctDNA) wächst weiter, insbesondere im Bereich des Rezidivrisikos und der minimalen Resterkrankung.»
Ein diagnostisches Kontinuum schaffen
Innovation schafft echten Mehrwert, wenn neue Technologien sinnvoll in die klinische Praxis integriert werden
Dr. Nikopoulos betont, dass der klinische Nutzen neuer Technologien von einer sorgfältigen Positionierung, einer geeigneten Indikation und einer durchdachten Integration in die Routineversorgung abhängt.
«Für mich entsteht echter Mehrwert durch Innovation dann, wenn sie in einen robusten, interpretierbaren und klinisch relevanten Service übersetzt wird.»
In diesem Kontext stärkt die molekulare Diagnostik das gesamte onkologische Angebot:
Bildgebung wird informativer
Pathologie wird stärker vernetzt
Genetik wird klinisch besser nutzbar
Das Labor wird zu einem echten Partner bei klinischen Entscheidungen
«In einer zunehmend komplexen onkologischen Landschaft könnte genau diese Art der Integration zu einem der wichtigsten Unterscheidungsmerkmale werden.»