L’hémophilie est une maladie hémorragique génétique rare qui affecte la capacité du sang à coaguler correctement, entraînant des saignements prolongés et/ou des hémorragies internes spontanées.

Le thème de la Journée mondiale de l’hémophilie de cette année, « Le diagnostic : première étape vers les soins », souligne le rôle essentiel d’un diagnostic précis et précoce pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes d’hémophilie et d’autres troubles de la coagulation.

Pour de nombreuses personnes dans le monde, l’accès au diagnostic reste un obstacle majeur à un traitement et à un accompagnement appropriés. Chez Unilabs, nous nous engageons à proposer des analyses de laboratoire de haute qualité, une expertise spécialisée et une innovation continue afin de soutenir les patients grâce à une détection précoce et à une prise en charge personnalisée.

L’importance essentielle de la détection précoce

Les manifestations hémorragiques varient fortement selon la sévérité de la maladie

Le principal symptôme clinique de l’hémophilie est le saignement. Sa gravité et sa fréquence dépendent de l’activité du facteur VIII déficient.

Les personnes atteintes d’hémophilie légère (FVIII >5 %) ou modérée (FVIII 1–5 %) ne présentent généralement pas de saignements spontanés et peuvent ignorer leur maladie. Leur risque accru de saignement se manifeste le plus souvent lors de blessures, d’accidents, d’extractions dentaires, d’interventions chirurgicales ou d’autres procédures invasives telles que les biopsies.

À l’inverse, l’hémophilie sévère (FVIII <1 %) entraîne souvent des saignements spontanés sans facteur déclenchant apparent.

Les patients peuvent notamment présenter des hémorragies récurrentes au niveau :

• Des articulations (80–90 %)

• Des muscles et des tissus mous (10–20 %)

C’est pourquoi les injections intramusculaires sont généralement contre-indiquées.

D’autres manifestations peuvent inclure :

• Des saignements de la peau et des muqueuses

• Une hématurie, c’est-à-dire la présence de sang dans les urines

• Un méléna, c’est-à-dire la présence de sang dans les selles

• Des hémorragies internes potentiellement mortelles touchant notamment le cerveau, les poumons ou le système digestif

Selon la Professeure associée Hulikova, un diagnostic précoce permet de mettre rapidement en place le remplacement des facteurs de coagulation et un traitement prophylactique, afin de prévenir les saignements récurrents et les lésions articulaires permanentes.

Transformer le diagnostic grâce aux analyses génétiques

Les analyses de laboratoire et moléculaires permettent une identification plus précise de la maladie

Les progrès des technologies diagnostiques ont considérablement amélioré la détection et le suivi de l’hémophilie.

La Professeure associée Hulikova explique que les analyses génétiques et l’étude de l’ADN des gènes du facteur VIII permettent désormais d’identifier précisément la maladie, tandis que le dépistage prénatal peut aider les femmes à risque à mieux comprendre les risques potentiels.

« Au laboratoire, l’hémophilie est souvent suggérée par un allongement du temps de thromboplastine partielle activée (aPTT), tandis que d’autres analyses, telles que le temps de prothrombine, le temps de thrombine, le taux de fibrinogène et la numération plaquettaire, restent normales. »

Aujourd’hui, des tests de coagulation et des tests chromogéniques sont utilisés pour diagnostiquer l’hémophilie et classer les patients selon l’activité du FVIII.

Le test de coagulation en un temps mesure l’aPTT en utilisant un plasma déficient en FVIII.

Le test de coagulation en deux temps évalue l’activité des protéines FV et FX, générées en quantité directement proportionnelle à l’activité du FVIII dans l’échantillon.

De manière similaire, les tests chromogéniques déterminent l’activité du FVIII en mesurant la quantité de FX générée selon un principe proche de celui de la méthode en deux temps.

Une approche multidisciplinaire de la prise en charge de l’hémophilie

Une prise en charge efficace repose sur la collaboration entre plusieurs spécialités

Selon la Professeure associée Hulikova, le traitement de l’hémophilie a connu des progrès considérables au fil du temps.

« Autrefois, traiter l’hémophilie était pratiquement impossible. Aujourd’hui, ce qui était autrefois considéré comme une maladie incurable peut être traité. »

La prise en charge et la prévention de l’hémophilie nécessitent une approche multidisciplinaire impliquant notamment :

• Des généticiens, pour établir un diagnostic précis de ce trouble hémorragique congénital

• Des orthopédistes, pour traiter et prévenir les hémarthroses et l’arthropathie hémophilique

• Des physiothérapeutes, pour préserver la santé musculosquelettique et améliorer la qualité de vie des patients

Comment les progrès médicaux modernes soutiennent les patients

De nouvelles générations de traitements avec et sans facteurs élargissent les possibilités thérapeutiques

Une avancée majeure dans le diagnostic et le traitement de l’hémophilie a eu lieu dans les années 1960 avec la production de concentrés de facteur VIII dérivés du plasma.

Depuis 1992, des facteurs de coagulation recombinants ont été développés grâce au génie génétique, offrant une alternative sûre et efficace aux concentrés dérivés du plasma.

« Le processus de production des facteurs recombinants a été progressivement amélioré, avec aujourd’hui une préférence pour les facteurs de quatrième génération ayant une durée d’action prolongée. »

Le début du nouveau millénaire a apporté de nouvelles avancées importantes.

Les facteurs à demi-vie prolongée (EHL) constituent une nouvelle génération de protéines de coagulation dont l’effet prolongé peut être obtenu en liant le facteur de coagulation :

• À la partie Fc d’une immunoglobuline humaine

• À l’albumine

• Au polyéthylène glycol (PEG)

Selon la Professeure associée Hulikova, les bénéfices de la prophylaxie par facteurs EHL incluent :

• Moins d’injections

• Une meilleure adhésion au traitement

• Une meilleure protection contre les saignements et les lésions articulaires

• Un meilleur pronostic

• Une amélioration de la qualité de vie

Des traitements sans facteur ont également été développés, notamment pour les patients présentant des inhibiteurs.

« Un anticorps bispécifique est désormais disponible et peut remplacer fonctionnellement le FVIII dans l’activation de la coagulation. D’autres médicaments en cours d’étude visent à réduire l’effet des protéines anticoagulantes dans le sang afin de favoriser la coagulation. »

Ces traitements peuvent également être utilisés dans certains cas chez des patients sans inhibiteurs.

Les thérapies sans facteur comprennent notamment des agents hémostatiques alternatifs tels que l’émicizumab, qui peut compenser fonctionnellement le facteur de coagulation manquant.

Poursuivre l’innovation dans la prise en charge de l’hémophilie

La recherche vise à améliorer encore la sécurité, la simplicité du traitement et la qualité de vie

Malgré ces progrès, la Professeure associée Hulikova souligne qu’il existe toujours un besoin de facteurs de coagulation sûrs et de haute qualité, et que le développement de nouvelles protéines présentant de meilleures propriétés se poursuit.

« Compte tenu des progrès réalisés au cours des deux dernières décennies et des recherches en cours, de nouvelles améliorations du traitement et de la qualité de vie des personnes atteintes d’hémophilie sont attendues. »