Le diagnostic du cancer connaît une profonde transformation. Il ne consiste plus uniquement à identifier la nature d’une tumeur, mais joue un rôle de plus en plus central dans la compréhension des mécanismes de la maladie, le suivi de son évolution et l’orientation des décisions cliniques.

Dans cet article, le Dr Konstantinos Nikopoulos, généticien de laboratoire clinique (médecine de laboratoire FAMH) au laboratoire de diagnostic moléculaire d’Unilabs, explique comment le diagnostic intégré — associant pathologie tissulaire, profilage moléculaire, analyses sanguines non invasives telles que la biopsie liquide, génétique des cancers héréditaires et outils assistés par intelligence artificielle — contribue à transformer la prise en charge du cancer.

L’évolution du parcours patient en oncologie

Un diagnostic connecté peut accompagner les patients du diagnostic au suivi à long terme

La prise en charge moderne du cancer repose de plus en plus sur un continuum d’expertises médicales permettant d’accompagner les patients depuis le diagnostic et le choix du traitement jusqu’à l’évaluation de la réponse thérapeutique et au suivi à long terme.

Selon le Dr Nikopoulos, cette évolution est notamment portée par la puissance du diagnostic intégré chez Unilabs.

« En réunissant la pathologie conventionnelle et numérique, le diagnostic moléculaire, la génétique médicale et le conseil génétique, la médecine de laboratoire, l’imagerie et les outils basés sur l’intelligence artificielle, Unilabs peut proposer une approche diagnostique globale en oncologie. »

Au-delà des capacités cliniques, ce type de modèle peut également apporter une réelle valeur aux patients.

Lorsque la pathologie, le diagnostic moléculaire, la génétique, l’imagerie et les analyses de suivi sont réunis au sein d’un même écosystème, cela peut contribuer à réduire la fragmentation, améliorer la continuité des soins et accélérer les décisions cliniques.

« Pour les patients qui doivent déjà faire face à un parcours oncologique complexe, cette approche intégrée peut rendre la prise en charge plus coordonnée, plus réactive et plus simple à appréhender. »

Aller au-delà de l’identification de la tumeur

Le diagnostic devient une source continue d’informations cliniquement pertinentes

L’histologie et la pathologie moléculaire sur tissu restent à la base du diagnostic et de la caractérisation tumorale.

Cette base est désormais renforcée par un profilage génomique plus large grâce au séquençage de nouvelle génération, ainsi que par le développement de la pathologie numérique et de l’interprétation assistée par intelligence artificielle.

Selon le Dr Nikopoulos, les principales questions auxquelles les spécialistes du diagnostic doivent aujourd’hui répondre vont bien au-delà de « Quelle est cette tumeur ? » :

• Quels mécanismes sont à l’origine de la tumeur ?

• Le traitement fonctionne-t-il ?

• Une résistance est-elle en train d’apparaître ?

• La maladie est-elle en train de récidiver ?

« Répondre correctement à ces questions nécessite de faire travailler ensemble l’histopathologie, le profilage moléculaire, l’imagerie et les analyses longitudinales. Ce modèle intégré correspond de plus en plus à la manière dont Unilabs présente son expertise en oncologie, en particulier en Suisse, où nous associons médecine de laboratoire, pathologie, génétique et imagerie dans une approche diagnostique à 360°. »

Le diagnostic ne constitue donc plus seulement une étape ponctuelle de confirmation, mais devient une source continue d’informations cliniquement pertinentes tout au long du parcours oncologique.

« Pour moi, il s’agit de l’une des transformations majeures de l’oncologie moderne. »

Le rôle croissant du diagnostic moléculaire non invasif

La biopsie liquide et le suivi longitudinal permettent une vision plus dynamique de la maladie

Les approches moléculaires non invasives occupent une place de plus en plus importante dans le diagnostic du cancer.

La biopsie liquide, en particulier, permet d’aller au-delà de l’image ponctuelle fournie par l’analyse tissulaire. Elle peut apporter des informations cliniquement utiles lorsque le tissu disponible est limité, lorsqu’une nouvelle biopsie est difficile à réaliser ou lorsque l’évolution de la maladie nécessite une vision plus dynamique de la tumeur.

Ce domaine fait déjà partie intégrante de l’offre diagnostique d’Unilabs en oncologie. Au laboratoire de diagnostic moléculaire de Lausanne, le développement d’un service de biopsie liquide a constitué une étape importante en devenant le premier service de ce type au sein du groupe Unilabs et en contribuant à intégrer le diagnostic moléculaire non invasif dans la pratique clinique courante.

Selon le Dr Nikopoulos, cette évolution est également visible dans le développement du suivi longitudinal basé sur le profil tumoral, notamment avec les tests de maladie résiduelle minimale (MRD) tels que Signatera, ainsi qu’avec des tests non invasifs basés sur la méthylation comme Bladder CARE, proposés par Unilabs sur certains marchés.

« Ces outils sont particulièrement intéressants parce qu’ils permettent de répondre à certaines des questions les plus importantes du suivi en oncologie : existe-t-il une maladie résiduelle moléculaire ? Le patient répond-il au traitement ? Une récidive apparaît-elle avant de devenir cliniquement visible ? Les données scientifiques concernant les analyses de l’ADN tumoral circulant (ctDNA) continuent de se développer, notamment pour l’évaluation du risque de récidive et de la maladie résiduelle minimale. »

Construire un continuum diagnostique

L’innovation crée de la valeur lorsqu’elle est intégrée dans des services cliniquement pertinents

Selon le Dr Nikopoulos, la valeur clinique des nouvelles technologies dépend de leur positionnement, d’une indication appropriée et de leur intégration réfléchie dans la pratique courante.

« Pour moi, l’innovation crée une réelle valeur lorsqu’elle est transformée en un service robuste, interprétable et cliniquement pertinent. »

Dans ce contexte, le diagnostic moléculaire renforce l’ensemble de l’offre en oncologie :

• L’imagerie devient plus informative

• La pathologie devient plus connectée

• La génétique devient plus directement exploitable

• Le laboratoire devient un véritable partenaire de la décision clinique

« Dans un environnement oncologique de plus en plus complexe, ce type d’intégration pourrait devenir l’un des principaux facteurs de différenciation. »