Une petite taille, une chute des paupières ou un gonflement des mains et des pieds font partie des signes possibles du syndrome de Turner.

Cette affection touche uniquement les personnes de sexe féminin et sa prévalence est d’environ 1 naissance sur 2 000.²

Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?

Une anomalie chromosomique touchant le chromosome X

Le syndrome de Turner résulte d’une anomalie chromosomique qui survient de manière aléatoire et qui n’est associée ni à un facteur héréditaire ni à l’âge de la mère.

Les femmes qui ne présentent pas cette affection possèdent généralement deux chromosomes sexuels X normaux.

Une femme atteinte du syndrome de Turner peut présenter l’une des situations suivantes :

• Ne posséder qu’un seul chromosome X, ce qui correspond au syndrome de Turner classique

• Posséder deux chromosomes X, dont l’un fonctionne anormalement ou est incomplet, ce qui correspond au syndrome de Turner lié à une délétion du chromosome X

• Présenter certaines cellules avec deux chromosomes X et d’autres avec un seul chromosome X, ce qui correspond au syndrome de Turner en mosaïque

Signes et symptômes

La petite taille et certaines particularités du développement sexuel figurent parmi les manifestations les plus fréquentes

Les personnes atteintes du syndrome de Turner présentent généralement une taille inférieure à celle attendue pour leur âge.

D’autres signes et symptômes peuvent notamment inclure :³

• Un cou palmé, avec des plis cutanés supplémentaires entre les épaules et les côtés du cou

• Une implantation basse des cheveux à l’arrière de la tête

• Des oreilles implantées bas

• Certaines particularités oculaires, comme une chute des paupières

• Un lymphœdème, avec gonflement des mains et des pieds

• Une absence de développement mammaire à l’âge attendu, généralement autour de 13 ans

• Des règles irrégulières ou absentes

• Un nombre élevé de grains de beauté

Diagnostic

Le diagnostic est souvent posé pendant l’enfance ou l’adolescence

Comme les principales manifestations du syndrome de Turner sont liées à la taille et au développement sexuel, le diagnostic est souvent établi entre le début de la puberté et l’adolescence.²

Dans certains cas, le syndrome peut être identifié dès la naissance en présence de problèmes cardiaques, rénaux ou d’un lymphœdème.

Dans d’autres situations, le diagnostic est posé pendant l’enfance lorsque l’enfant présente des signes et symptômes compatibles avec cette affection.²

Complications possibles

Le syndrome de Turner peut affecter différents aspects de la santé

Les filles atteintes du syndrome de Turner ne présentent pas un développement ovarien typique, ce qui entraîne fréquemment une infertilité.

D’autres complications peuvent notamment inclure :

• Des maladies rénales et cardiaques

• Une hypertension artérielle

• L’obésité

• Le diabète mellitus

• Des troubles de la thyroïde

• Des infections de l’oreille pouvant entraîner une diminution de l’audition

• Des anomalies du développement osseux, notamment au niveau des mains et des coudes

Dans certains cas, le syndrome peut être associé à certaines difficultés d’apprentissage, notamment en mathématiques, en orientation spatiale ou en organisation visuelle, comme l’interprétation de cartes.

Il peut également parfois être associé à des difficultés psychologiques telles qu’une faible estime de soi ou un trouble du déficit de l’attention avec hyperactivité (TDAH).³

Traitement

La prise en charge vise à atténuer les symptômes et à traiter les complications associées

Il n’existe pas de traitement permettant de guérir le syndrome de Turner, mais ses symptômes et ses conséquences peuvent être pris en charge de différentes manières.³

Les options peuvent notamment inclure :

• Traitement par hormone de croissance : peut aider à compenser un développement physique insuffisant

• Traitement substitutif par œstrogènes : favorise le développement des caractères sexuels secondaires lorsqu’ils sont retardés

• Chirurgie cardiaque : peut être indiquée lorsque la maladie affecte la santé cardiovasculaire

• Techniques de procréation médicalement assistée : peuvent aider les femmes qui souhaitent avoir un enfant

Avec un suivi médical adapté, les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie normale.

Sources

Références scientifiques et médicales

1. Genetic and Rare Diseases Information Center. (2023). Turner syndrome.
   https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome

2. NHS. (2021). Turner syndrome.
   https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/

3. KidsHealth. (2021). Turner Syndrome.
   https://kidshealth.org/en/parents/turner.html