Maladie d’Alzheimer : un enjeu croissant et de nouvelles thérapies

Pourquoi la détection précoce par un test sanguin est importante

Avec le vieillissement de la population, la maladie d’Alzheimer représente un enjeu de santé publique croissant. À l’échelle mondiale, on estime que 75 % des personnes vivant avec une démence ne sont pas diagnostiquées,* tandis que le parcours diagnostique dure actuellement 3,5 ans en moyenne.¹ Alors que des traitements modifiant l’évolution de la maladie sont désormais disponibles et que d’autres sont en développement, une évaluation précoce et précise revêt une importance croissante.

L’accumulation d’amyloïde et l’hyperphosphorylation de la protéine tau peuvent débuter plusieurs années avant l’apparition des symptômes cliniques. Jusqu’à récemment, la confirmation d’une pathologie amyloïde reposait sur une analyse du liquide céphalorachidien après ponction lombaire ou sur une TEP amyloïde. Ces approches peuvent être invasives, coûteuses ou limitées aux centres spécialisés, et leur déploiement à grande échelle reste difficile face à l’augmentation du nombre de patients concernés.*

Alzheimer’s Disease International. Dementia statistics.

¹ Roche. Roche receives CE mark for new blood test to detect Alzheimer’s pathology: Elecsys® pTau217. Communiqué de presse du 12 mai 2026.

pTau217 plasmatique

Une nouvelle approche pour évaluer le déclin cognitif associé à la maladie d’Alzheimer

Un simple prélèvement sanguin de routine permet une évaluation du déclin cognitif associé à la maladie d’Alzheimer fondée sur un biomarqueur. Cette approche soutient la prise de décision clinique en médecine de premier recours et en soins spécialisés, et contribue à identifier les patients susceptibles de bénéficier d’investigations diagnostiques complémentaires et d’une orientation vers un spécialiste.

Une orientation plus précoce et ciblée vers un spécialiste

Pour réduire l’incertitude diagnostique pour les patients et leurs proches

Un accès en temps utile aux traitements modifiant l’évolution de la maladie

Lorsqu’ils sont cliniquement indiqués, par exemple le donanemab, autorisé en Suisse, et après détermination du statut ApoE ε4

Moins d’examens invasifs inutiles

En réservant l’analyse du LCR ou la TEP amyloïde aux patients nécessitant des examens de confirmation complémentaires, selon l’appréciation du médecin.³˒⁴

Une planification plus précoce de la prise en charge et du soutien cognitif

Ainsi qu’un accompagnement des patients et de leurs proches

Du prélèvement sanguin au résultat utile à la décision clinique

Patients de 55 ans et plus présentant un déclin cognitif

Ce parcours s’adresse aux patients âgés de 55 ans et plus présentant un déclin cognitif. Après l’évaluation clinique et le prélèvement sanguin, un échantillon de sang de routine permet d’orienter la suite du processus diagnostique.

Dosage sanguin quantitatif avec Elecsys® pTau217

Elecsys® pTau217 mesure quantitativement la protéine tau phosphorylée en position 217 dans le plasma, sur la plateforme entièrement automatisée Roche cobas®. Le résultat est interprété selon des valeurs seuils définies afin d’évaluer la probabilité d’une pathologie amyloïde.

Des catégories de résultats claires pour orienter la prise en charge

Les résultats d’Elecsys® pTau217 sont répartis en trois catégories correspondant à une probabilité élevée, intermédiaire ou faible de pathologie amyloïde.

Probabilité élevée

Probabilité élevée de pathologie amyloïde.
→ Envisager une évaluation spécialisée ciblée et des investigations diagnostiques complémentaires, selon le contexte clinique.

Probabilité intermédiaire

Le résultat ne permet pas de conclure.
→ Une évaluation complémentaire, notamment par dosage des biomarqueurs du LCR ou par TEP amyloïde, peut être nécessaire.

Probabilité faible

Faible probabilité de pathologie amyloïde.
→ Envisager d’autres causes possibles du déclin cognitif et éviter, lorsque cela est approprié, les orientations spécialisées non nécessaires.

Les résultats doivent toujours être interprétés au regard du tableau clinique global du patient et des autres résultats diagnostiques pertinents.

1 × K₂-EDTA

Test plasmatique mini-invasif reposant sur un prélèvement sanguin de routine, facilement intégrable à la pratique clinique

98,6 %¹

Sensibilité chez les patients présentant des troubles cognitifs, avec confirmation par TEP, en médecine de premier recours

90,2 %¹

Valeur prédictive positive (VPP) au seuil supérieur chez les patients présentant des troubles cognitifs, avec confirmation par TEP, en soins spécialisés

< 6 %⁴

Résultats indéterminés.

Un soutien à l’évaluation de la maladie d’Alzheimer chez les patients présentant un déclin cognitif

Elecsys® pTau217 permet une évaluation mini-invasive de la pathologie amyloïde à partir d’un prélèvement sanguin chez les patients présentant un déclin cognitif. Dans la cohorte de référence, moins de 6 % des résultats se situaient dans la zone intermédiaire.⁴ La majorité des patients peuvent ainsi être classés dans une catégorie de probabilité faible ou élevée de pathologie amyloïde.
Une zone intermédiaire étroite signifie moins de résultats non concluants. Elle facilite la prise de décision clinique et contribue à réserver les examens complémentaires du LCR ou la TEP amyloïde au groupe plus restreint de patients nécessitant une clarification diagnostique.
La pTau181 plasmatique peut présenter une valeur prédictive négative utile. En revanche, une concentration élevée de pTau181 ne permet pas, à elle seule, de conclure à une pathologie amyloïde.² La pTau217 reflète plus étroitement la charge amyloïde et permet une interprétation reposant sur deux seuils, contribuant aussi bien à exclure qu’à identifier une pathologie amyloïde (« rule-out » et « rule-in »)
La détermination du statut ApoE ε4 est obligatoire avant l’instauration d’un traitement anti-amyloïde. Les porteurs homozygotes présentent un risque nettement accru d’ARIA, c’est-à-dire d’anomalies d’imagerie liées à l’amyloïde, un élément pertinent pour les décisions thérapeutiques.
Associée à la pTau217, la détermination du statut ApoE ε4 améliore davantage la capacité discriminante, avec une aire sous la courbe (AUC) passant de 0,939 à 0,970 (p = 0,02) dans une cohorte de consultation mémoire.⁵
Un résultat positif indique une forte probabilité de pathologie amyloïde. Il doit être interprété conjointement avec l’évaluation clinique, les tests cognitifs, la neuro-imagerie et les antécédents du patient. Il peut orienter vers une évaluation spécialisée complémentaire ou des examens de confirmation, selon le contexte clinique.
Un résultat positif ne permet pas, à lui seul, d’établir un diagnostic de maladie d’Alzheimer.
Chez les patients âgés de 55 ans et plus présentant des signes, des symptômes ou des plaintes évoquant un déclin cognitif associé à la maladie d’Alzheimer.
Elecsys® pTau217 est le premier test sanguin de détection de la pathologie d’Alzheimer reposant sur un seul dosage. À partir d’un prélèvement sanguin de routine, il offre une précision comparable à celle de l’analyse du LCR. Il fournit un résultat rapidement exploitable pour orienter la prise en charge et peut contribuer à raccourcir un parcours diagnostique qui dure aujourd’hui 3,5 ans en moyenne.¹
Il constitue un outil d’orientation diagnostique de première intention. Dans la cohorte issue de la pratique clinique, la pTau217 plasmatique a montré une forte concordance avec la TEP amyloïde (AUC : 0,933). Moins de 6 % des résultats se situaient dans la zone indéterminée et nécessitaient une confirmation par analyse du LCR ou par TEP amyloïde.⁴

Elecsys® pTau217 – maladie d’Alzheimer (MA)

Une valeur ajoutée clinique dans l’évaluation du déclin cognitif

Une zone grise étroite : dans les cohortes non sélectionnées, moins de 6 % des résultats sont intermédiaires.⁴ Seule une minorité ciblée nécessite donc une analyse du LCR ou une TEP amyloïde. Le coût d’un seul bilan de confirmation évité dépasse celui du test.
Une aide à l’exclusion et à l’identification d’une pathologie amyloïde : une approche à deux seuils permettant le « rule-out » et le « rule-in », au-delà de la seule exclusion.
Des données transparentes : les valeurs seuils et la population témoin sélectionnée sont publiées.³–⁵
Une analyse entièrement automatisée : plateforme standardisée Roche cobas® ; test certifié CE-IVDR.

Quelle est l’utilisation prévue du test Elecsys® pTau217 ?

Aider à identifier ou à exclure une pathologie amyloïde chez les personnes âgées de 55 ans et plus présentant des signes ou des symptômes de déclin cognitif. Le test n’est pas destiné au dépistage des personnes asymptomatiques.

À quels professionnels le test s’adresse-t-il ?

Aux professionnels de santé impliqués dans l’évaluation des patients présentant un déclin cognitif, notamment les médecins de premier recours, les médecins spécialistes, les neurologues et les consultations mémoire.

Quel échantillon est nécessaire ?

1 × tube standard pour plasma (K₂-EDTA).

Quelle méthode analytique est utilisée pour mesurer la pTau217 ?

Dosage immunologique quantitatif par électrochimiluminescence (ECLIA) sur Roche cobas®.

À quelle fréquence l’analyse est-elle réalisée ?

Actuellement une fois par semaine. La fréquence sera adaptée en fonction de la demande.

Quel est le prix du test ?

CHF 85*

Actuellement non pris en charge par l’assurance obligatoire des soins (AOS).

References
1. Roche.Elecsys® pTau217 plasma phosphorylated-tau 217: CE mark media release.12 May 2026. 2. Ritchie C, et al.Elecsys pT181p immunoassay: Clinical performance for ruling out amyloid pathology.Alzheimer’s Dement. 2026;18(3):e70439. doi:10.1002/dad2.70439.

3. Hibar DP, et al.Elecsys pTau217 plasma immunoassay detection of amyloid pathology in clinical cohorts.Alzheimer’s Dement. 2026;22(1). doi:10.1002/alz.71009.

4. Hortsch S, et al.Performance of a fully automated plasma p-tau217 immunoassay to reflect amyloid-beta burden in clinical practice.J Prev Alzheimers Dis. 2026;13(5):100534. doi:10.1016/j.tjpad.2026.100534.

5. Titeca J, et al.Automated high-throughput quantification of plasma p-tau217 and APOE-ε4 in a memory cohort.Alzheimers Res Ther. 2026;18(1):99.

Fig. 1: Adapted conceptually from Salvadó G, et al.Disease staging of Alzheimer’s disease using a CSF- based biomarker model.Nat Aging. 2024;4:694–708. doi:10.1038/s43587-024-00599-y.

Fig. 2: Adapted conceptually from Brum WS, et al.A two-step workflow based on plasma p-tau217 to screen for amyloidβ positivity.Nat Aging. 2023;3:1079–1090.