La diagnostica oncologica sta attraversando una profonda trasformazione. Non si occupa più soltanto di identificare la natura di un tumore, ma svolge un ruolo sempre più centrale nella comprensione dei meccanismi che guidano la malattia, nel monitoraggio dell’evoluzione tumorale e nel supporto alle decisioni cliniche.

In questo articolo, il Dr Konstantinos Nikopoulos, genetista clinico di laboratorio (Medicina di laboratorio FAMH) presso il laboratorio di diagnostica molecolare di Unilabs, descrive come la diagnostica integrata — comprendente anatomia patologica su tessuto, profilazione molecolare, analisi non invasive su sangue come la biopsia liquida, genetica dei tumori ereditari e strumenti supportati dall’intelligenza artificiale — stia contribuendo a trasformare la cura del cancro.

L’evoluzione del percorso del paziente in oncologia

Una diagnostica connessa può accompagnare il paziente dalla diagnosi al follow-up a lungo termine

La moderna assistenza oncologica dipende sempre più da un continuum di competenze mediche in grado di accompagnare i pazienti dalla diagnosi e dalla scelta del trattamento fino alla valutazione della risposta terapeutica e al follow-up a lungo termine.

Secondo il Dr Nikopoulos, questa evoluzione è sostenuta dalla capacità di integrare diverse discipline diagnostiche in Unilabs.

«Riunendo anatomia patologica convenzionale e digitale, diagnostica molecolare, genetica medica e consulenza genetica, medicina di laboratorio, imaging e strumenti basati sull’intelligenza artificiale, Unilabs può offrire un approccio diagnostico olistico in oncologia.»

Oltre alle capacità cliniche, questo tipo di modello può offrire vantaggi concreti anche ai pazienti.

Quando anatomia patologica, diagnostica molecolare, genetica, imaging e test di follow-up fanno parte dello stesso ecosistema, è possibile ridurre la frammentazione, migliorare la continuità assistenziale e favorire decisioni cliniche più rapide.

«Per i pazienti che stanno già affrontando un percorso oncologico complesso, questo approccio integrato può rendere l’assistenza più coordinata, reattiva e semplice da seguire.»

Oltre l’identificazione del tumore

La diagnostica sta diventando una fonte continua di informazioni clinicamente rilevanti

L’istologia e la patologia molecolare su tessuto continuano a rappresentare la base della diagnosi e della caratterizzazione tumorale.

Questa base viene oggi rafforzata da una profilazione genomica più ampia tramite sequenziamento di nuova generazione, oltre che dal ruolo crescente della patologia digitale e dell’interpretazione supportata dall’intelligenza artificiale.

Secondo il Dr Nikopoulos, le principali domande cliniche rivolte oggi agli esperti di diagnostica vanno ormai oltre «Che tipo di tumore è?» e includono:

• Quali meccanismi stanno guidando il tumore?

• Il trattamento sta funzionando?

• Sta emergendo una resistenza?

• La malattia sta tornando?

«Per rispondere bene a queste domande, istopatologia, profilazione molecolare, imaging e monitoraggio longitudinale devono lavorare insieme. Questo modello integrato rappresenta sempre più il modo in cui Unilabs presenta le proprie capacità in oncologia, in particolare in Svizzera, dove combiniamo medicina di laboratorio, anatomia patologica, genetica e imaging in un modello diagnostico a 360°.»

La diagnostica non è quindi più soltanto un singolo momento di conferma, ma sta diventando una fonte continua di informazioni clinicamente rilevanti lungo tutto il percorso oncologico.

«Per me, questo è uno dei cambiamenti più significativi dell’oncologia moderna.»

Il ruolo crescente della diagnostica molecolare non invasiva

Biopsia liquida e monitoraggio longitudinale offrono una visione più dinamica del tumore

Le tecniche molecolari non invasive stanno assumendo un ruolo sempre più importante nella diagnostica oncologica.

La biopsia liquida, in particolare, amplia il percorso diagnostico oltre la fotografia statica fornita dall’analisi tissutale. Può offrire informazioni clinicamente utili quando il tessuto disponibile è limitato, quando una nuova biopsia non è praticabile o quando l’evoluzione della malattia richiede una visione più dinamica del tumore.

Quest’area è già diventata una componente importante dell’offerta diagnostica oncologica di Unilabs. Nel laboratorio di diagnostica molecolare di Losanna, lo sviluppo di un servizio di biopsia liquida ha rappresentato una tappa significativa, essendo il primo servizio di questo tipo all’interno del gruppo Unilabs e contribuendo a portare la diagnostica molecolare non invasiva nella pratica clinica quotidiana.

Secondo il Dr Nikopoulos, la stessa evoluzione è visibile anche nel crescente utilizzo del monitoraggio longitudinale informato dal tumore, comprese le analisi della malattia residua minima (MRD) come Signatera e i test non invasivi basati sulla metilazione come Bladder CARE, offerti da Unilabs in alcuni mercati.

«Questi strumenti sono particolarmente interessanti perché affrontano alcune delle domande clinicamente più rilevanti nel follow-up oncologico: è presente una malattia residua molecolare? Il paziente sta rispondendo al trattamento? Una recidiva sta emergendo prima che diventi clinicamente evidente? Le evidenze relative ai test del DNA tumorale circolante (ctDNA) continuano a crescere, soprattutto nella valutazione del rischio di recidiva e della malattia residua minima.»

Costruire un continuum diagnostico

L’innovazione crea valore quando viene trasformata in un servizio clinicamente utile

Secondo il Dr Nikopoulos, il valore clinico delle tecnologie emergenti dipende da un corretto posizionamento, da indicazioni appropriate e da un’integrazione attenta nella pratica quotidiana.

«Per me, l’innovazione crea un valore reale quando viene tradotta in un servizio solido, interpretabile e clinicamente rilevante.»

In questo contesto, la diagnostica molecolare rafforza l’intera offerta oncologica:

• L’imaging diventa più informativo

• L’anatomia patologica diventa più integrata

• La genetica diventa più utilizzabile dal punto di vista clinico

• Il laboratorio diventa un vero partner nelle decisioni cliniche

«In un panorama oncologico sempre più complesso, questo tipo di integrazione potrebbe rivelarsi uno dei fattori distintivi più importanti.»