Bassa statura, palpebre cadenti o gonfiore di mani e piedi sono alcuni dei possibili segni della sindrome di Turner.

Questa condizione interessa esclusivamente le persone di sesso femminile e presenta una prevalenza di circa 1 caso ogni 2.000 nascite.²

Che cos’è la sindrome di Turner?

Un’alterazione cromosomica che interessa il cromosoma X

La sindrome di Turner è il risultato di un’anomalia cromosomica che si verifica in modo casuale e non è associata né a fattori ereditari né all’età della madre.

Le donne che non presentano questa condizione possiedono normalmente due cromosomi sessuali X.

Una donna con sindrome di Turner può presentare una delle seguenti situazioni:

• Possedere un solo cromosoma X, condizione nota come sindrome di Turner classica

• Possedere due cromosomi X, di cui uno non funziona normalmente o è incompleto, nota come sindrome di Turner da delezione del cromosoma X

• Presentare alcune cellule con due cromosomi X e altre con un solo cromosoma X, condizione nota come sindrome di Turner a mosaico

Segni e sintomi

La bassa statura e alcune alterazioni dello sviluppo sessuale sono tra le manifestazioni più comuni

Le persone con sindrome di Turner presentano generalmente una statura inferiore a quella prevista per la loro età.

Altri possibili segni e sintomi includono:³

• Pliche cutanee laterali del collo, che si estendono dalla parte superiore delle spalle ai lati del collo

• Attaccatura dei capelli bassa nella parte posteriore della testa

• Orecchie a impianto basso

• Caratteristiche oculari particolari, come palpebre cadenti

• Linfedema, con gonfiore delle mani e dei piedi

• Mancato sviluppo del seno all’età prevista, generalmente intorno ai 13 anni

• Mestruazioni irregolari o assenti

• Elevato numero di nei sulla pelle

Diagnosi

La sindrome di Turner viene spesso diagnosticata durante l’infanzia o l’adolescenza

Poiché le principali manifestazioni della sindrome di Turner riguardano la statura e lo sviluppo sessuale, la diagnosi viene spesso formulata tra l’inizio della pubertà e l’adolescenza.²

In alcuni casi, la sindrome può essere identificata alla nascita quando sono presenti problemi cardiaci, renali o linfedema.

In altri casi, la diagnosi viene formulata durante l’infanzia quando la bambina presenta segni e sintomi compatibili con questa condizione.²

Possibili complicazioni

La sindrome di Turner può interessare diversi aspetti della salute

Le bambine con sindrome di Turner non presentano un normale sviluppo ovarico, condizione che spesso determina infertilità.

Tra le altre possibili complicazioni figurano:

• Malattie renali e cardiache

• Ipertensione

• Obesità

• Diabete mellito

• Disturbi della tiroide

• Infezioni dell’orecchio che possono causare una riduzione dell’udito

• Alterazioni dello sviluppo osseo, in particolare a livello delle mani e dei gomiti

In alcuni casi, la sindrome può essere associata a determinate difficoltà di apprendimento, soprattutto in matematica, nell’orientamento spaziale e nell’organizzazione visiva, ad esempio nell’interpretazione delle mappe.

Talvolta possono essere presenti anche difficoltà psicologiche, come bassa autostima o disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).³

Trattamento

Il trattamento mira a gestire i sintomi e le condizioni associate

Non esiste una cura definitiva per la sindrome di Turner, ma i sintomi e le condizioni associate possono essere gestiti attraverso diversi approcci terapeutici.³

Tra questi:

• Terapia con ormone della crescita: può contribuire a compensare una crescita fisica ridotta

• Terapia sostitutiva con estrogeni: favorisce lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari quando è ritardato

• Chirurgia cardiaca: può essere necessaria quando la condizione compromette la salute cardiovascolare

• Tecniche di procreazione medicalmente assistita: possono supportare le donne che desiderano avere figli

Con un adeguato follow-up medico, le donne con sindrome di Turner possono condurre una vita normale.

Fonti

Riferimenti scientifici e medici

1. Genetic and Rare Diseases Information Center. (2023). Turner syndrome.
   https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome

2. NHS. (2021). Turner syndrome.
   https://www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/

3. KidsHealth. (2021). Turner Syndrome.
   https://kidshealth.org/en/parents/turner.html