Nel dicembre 2025, Unilabs Svizzera ha compiuto un importante passo avanti nell’oncologia di precisione introducendo un innovativo test di biopsia liquida nel proprio laboratorio di genetica di Losanna.

Questo test molecolare rafforza la posizione di Unilabs nell’ambito della cura personalizzata del cancro e riflette il continuo impegno verso un’innovazione diagnostica oncologica centrata sul paziente.

Per approfondire l’importanza di questa evoluzione, abbiamo parlato con il Dr Nicolas Stephanou, PhD MBA, Group Head of Genetics di Unilabs, che ci ha spiegato come la biopsia liquida stia trasformando la diagnosi oncologica e il monitoraggio dei trattamenti.

Biopsia liquida: una nuova era nella diagnostica oncologica

Un approccio minimamente invasivo per analizzare il DNA tumorale circolante nel sangue

La biopsia liquida è un test molecolare minimamente invasivo, generalmente eseguito tramite un semplice prelievo di sangue, che rileva e analizza materiale proveniente dal tumore presente nel circolo sanguigno.

Invece di prelevare direttamente il tessuto tumorale, la biopsia liquida si concentra sul DNA tumorale circolante (ctDNA), costituito da piccoli frammenti di DNA rilasciati dalle cellule tumorali nel sangue.

Secondo il Dr Stephanou, l’analisi delle alterazioni genetiche presenti nel ctDNA, come mutazioni o fusioni geniche, consente ai medici di ottenere informazioni in tempo reale sul profilo molecolare del tumore di un paziente.

«Questo approccio consente un processo decisionale clinico più dinamico e reattivo rispetto alle tradizionali biopsie tissutali. Rilevando il DNA tumorale circolante nel sangue, i medici possono identificare una recidiva del tumore più precocemente, spesso prima che diventi visibile attraverso l’imaging, permettendo così di iniziare o adattare tempestivamente il trattamento.»

Il Dr Stephanou sottolinea che la biopsia liquida è complementare alla biopsia tissutale tradizionale e non la sostituisce.

«I test molecolari su biopsia tissutale, associati alla classificazione istologica, rimangono il gold standard per la diagnosi iniziale del cancro e la caratterizzazione della biologia tumorale. La biopsia liquida è stata sviluppata come un potente strumento complementare, in grado di fornire informazioni molecolari quando il tessuto disponibile è limitato o quando è necessario un monitoraggio dinamico.»

Benefici clinici e per il paziente

Un semplice prelievo di sangue consente controlli ripetuti e decisioni cliniche più rapide

La biopsia liquida richiede soltanto un semplice prelievo di sangue, risultando più sicura e confortevole per i pazienti, in particolare per le persone fragili o quando il tumore è difficilmente accessibile chirurgicamente.

Poiché la procedura è non invasiva, può essere ripetuta nel tempo attraverso prelievi seriali, consentendo ai medici di monitorare l’evoluzione della malattia e la risposta al trattamento.

La biopsia liquida può inoltre fornire una visione più completa del tumore, rilevando materiale genetico proveniente sia dal tumore primario sia dalle sedi metastatiche e offrendo informazioni sull’eterogeneità tumorale.

Il Dr Stephanou sottolinea inoltre il potenziale per accelerare il processo decisionale clinico.

«La biopsia liquida ha un tempo di risposta di circa 10 giorni, rispetto alle tre-quattro settimane delle tradizionali biopsie tissutali, consentendo decisioni cliniche più dinamiche e tempestive.»

Un punto di riferimento nella diagnostica oncologica avanzata

Un portafoglio oncogenetico completo per diagnosi, trattamento e follow-up

L’introduzione della biopsia liquida rafforza il portafoglio oncogenetico di Unilabs, che comprende:

• Profilazione genomica completa su tessuto tumorale (somatica) per la selezione della terapia e la valutazione prognostica

• Test genetici per tumori ereditari (linea germinale) per la gestione del rischio e la consulenza familiare

• Biopsia liquida per il monitoraggio in tempo reale del trattamento e la diagnosi precoce delle recidive

Il Dr Stephanou spiega:

«Il portafoglio oncogenetico completo di Unilabs e la nostra strategia di test flessibile garantiscono che ogni paziente, indipendentemente dal tipo o dallo stadio del tumore, possa ricevere la diagnosi molecolare più completa possibile, massimizzando le opportunità di accedere a un trattamento di precisione.»

Collaborazione specialistica per l’oncologia di precisione

Integrare anatomia patologica e genetica molecolare per sostenere decisioni cliniche informate

Per offrire un servizio diagnostico integrato, i genetisti di Unilabs collaborano strettamente con i patologi, che forniscono il contesto istologico essenziale e contribuiscono a garantire la qualità dei campioni tumorali.

«Questa collaborazione multidisciplinare porta alla creazione di un rapporto unificato che integra morfologia e genetica molecolare, fornendo agli oncologi e ai tumor board informazioni chiare e complete per supportare decisioni cliniche ben informate, una gestione efficace del paziente e percorsi terapeutici ottimali.»

Trasformando i complessi dati genomici ottenuti dai test oncogenetici in informazioni clinicamente rilevanti, i genetisti di Unilabs svolgono un ruolo fondamentale nel:

• Supportare una diagnosi accurata

• Guidare la scelta delle terapie mirate

• Valutare il rischio oncologico ereditario

• Aiutare i medici a definire percorsi terapeutici ottimali per i pazienti